by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на ектодермална дисплазија-интелектуален инвалидитет-малформација на централен нервен систем, е редок синдром на повеќе развојни аномалии, кој се карактеризира со тријада на ектодермална дисплазија (воглавно хипохидротична со сува кожа и намалено потење и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија тип 38 (СЦА38) е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип 3, која се карактеризира со почеток во зрело доба (просечна возраст: 40 години) со трункална атаксија, пореметување на одот и нистагмус. Болеста е бавно прогресирачка и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на конгенитална катаракта-ихтиоза се карактеризира со конгенитална катаракта поврзана со ихтиоза. Опишан е кај помалку од 10 пациенти од 2 неповрзани семејства. Преносот е автосомен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Секундарна полиартеритис нодоза (ПАН) е ретка сериозна форма на ПАН која се карактеризира со васкулитис во позадина на вирална инфекција, главно со вирус на хепатитис Б...
