by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кукс синдром е диндром на малформација кој ги погодува апикалните структури на прстите и се јавува со хипо/аплазија на ноктите и дисталните фаланги. Обично се зафатени повеќе од половина од прстите а кај палците може да се забележи...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
49, XYYYY синдром е ретка аномалија на број Y хромозом, со варијабилен фенотип, која главно се карактеризира со умерен до тежок интелектуален инвалидитет, доцнење на говор, хипотонија, и благи дисморфни карактеристики, вклучувајќи асиметрија на лице, хипертелоризам,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Гликогеноза заради недостаток на гликоза-6-форфатаза (Г6П) или болест на гликогенско складиште, (ГСД), тип 1, е група на наследни метаболички болести, вклучувајќи ги типовите а и б, и се карактеризира со лоша толеранција на гладување, застој во раст, и хепатомегалија...
