by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фрагилен Х-поврзан тремор/атаксија (ФХТАС) е ретко невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со прогресивен тремор и атаксија на одот кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатална адренолеукодистрофија (НАЛД) е варијанта на спектарот на ПБД-Зелвегер синдром од среден степен, која се карактеризира со хипотонија, леукодистрофија, и недостатоци на видот и сензоринеуралниот слух. Фенотипско преклопување е забележано меѓу НАЛД и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистална моносомија 10q е хромозомска аномалија која вклучува терминална делеција на долгиот крак на хромозом 10 и се карактеризира со дисморфизам на лице, пред и постнатално доцнење во растот, срцеви и генитални аномалии и застој во...
