by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Адисонова болест (АД) е хронично и ретко ендокрино нарушување заради автоимуно уништување на адреналниот кортекс и резултира со недостаток на глукокортикоиди и минералокортикоиди. АД означува автоимун адреналитис, но тоа е термин кој често се користи за да се опише...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Полиневропатија поврзана со ИгМ моноклонална гамапатија (МГ) со анти-МАГ (миелински поврзан гликопротеин) активност е демиелинизирачка полиневропатија која клинички се карактеризира со сензорна атаксија, тремор, парестезија и оштетен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Аплазија на трохлеа на хумерус е исклучително редок семеен деформитет на коските, до денес опишан само кај јапонски пациенти. Деформитетот е билатерален кај скоро половина од пациентите (со билатерална вклученост состојбата е симетрична), а понекогаш предизвикува...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Краниоектодермална дисплазија (ЦЕД) е ретко развојно нарушување што се карактеризира со конгенитални скелетни и ектодермални дефекти поврзани со дисморфни карактеристики, нефронофтиза, хепатичка фиброза и очни аномалии (главно ретинитис...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на мускулна бета-енолаза е пореметување на гликолизата што до денес е пријавено само кај еден пациент, а клинички се карактеризира со нетолеранција на вежбање и мијалгија заради тежок недостаток на енолаза во...
