Црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта-скелетна дисплазија

Скелетна дисплазија со црвливи коски-повеќекратни скршеници-дентиногенезис имперфекта е скелетно нарушување, досега пријавено кај 3 пациенти, кое клинички се карактеризира со повеќекратни скршеници, црвести коски на черепот, дентиогенезис импефекта и фацијален...

Исхио-вертебрален синдром

Исхио-вертебрален синдром е многу ретка лошо дефинирана болест, која се карактеризира со исхијална аплазија или хипоплазија, аномалии на пршлени (вертебрална малсегментација, кифосколиоза), а кај некои пациенти, невообичаен фацијален...

Дариер болест

Дариер болест (ДД) е кератинизациско нарушување кое се карактеризира со развој на кератотични папули во себореични области и специфични аномалии на...

Рет синдром

Рет синдром (РТТ) е тешко невроразвојно нарушување што го погодува централниот нервен систем.