Тешка комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тешка комбинирана имунодефициенција (СЦИД) заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц е тип на СЦИД, што се карактеризира со тешки и повторливи инфекции, дијареја, неуспех во напредување и осетливост на клетките на јонизирачка...

Бовен-Конради синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бовен-Конради синдром (БЦС) е смртоносно автозомно рецесивно нарушување на рибозомната биогенеза, што се карактеризра со тежок пренатален и постнатален застој во раст, микроцефалија, изразен изглед на лице, екстремен психомоторен застој, контрактури на колк и колено и...

Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот, се карактеризира со повеќекратна дислокација на зглобовите и респираторна инсуфициенција заради трахеомалација и/или хипоплазија на белите дробови. Опишан е кај помалку од 10 пациенти. Се смета дека преносот е...