Неонатална интрахепатичка холестаза заради недостаток на цитрин

Неонатална интрахепатичка холестаза заради недостаток на цитрин е благ подтип на недостаток на цитрин, што се карактеризира со мала тежина при раѓање, застој во развој, минлива интрахепатичка холестаза, повеќекратна аминоацидемија, галактосемија, хипопротеинемија,...

Претибијална дистрофична епидермолизис булоза

Претибијална дистрофична епидермолиза булоза е редок подтип на дистрофична епидермолизис булоза (ДЕБ), што се карактеризира со развој на плускавци, ерозии и лихеноидни лезии претежно во претибијалниот...