Цистатионинурија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Цистатионинурија е автосомно рецесивно нарушување предизвикано од недостаток на цистатионин гама-лијаза. Обично е зависно од пиридоксин, но во ретки случаи може да е независно. Се смета за бенигна состојба без патогена важност. Меѓутоа, кај неколку случаи, пријавено е...

Генохондроматоза тип 2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Генохондроматоза тип 2 е ретко генетско нарушување на развојот на коските, кое се карактеризира со нормални клавикули и симетрични генерализирани метафизеални енхондоми, особено во дисталниот фемур, проксималниот хумерус и коските на зглобовите, дланките и стапалата....