Автосомен рецесивен Стиклер синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомен рецесивен Стиклер синдром е редок тип на Стиклер синдром, до денес пронајден кај едно семејство, предизвикан од мутација во генот ЦОЛ9А1, и се манифестира исто како и другите доминантно наследени форми, офталмолошки (миопија, ретинално одвојување и...