Примарна унилатерална адренална хиперплазија

Примарна унилатерална адренална хиперплазија (ПУАХ) е хируршко корективна форма на примарен (хипер) алдостеронизам (ПА), што се карактеризира со супресија на ренин, унилатерална хиперсекреција на алдостерон, умерена до тешка хипертензија секундарна на хиперплазија на...

Јохансон-Близард синдром

Јохансон-Близард синдром (ЈБС) е повеќекратна конгениталлна аномалија, која се карактеризира со егзокрина панкреатска инсуфиенција, хипоплазија/аплазија на назална алеа, хиподонција, сензориневрален губиток на слух, застој во раст, анални и урогенитални малформации и...

Конгенитален глауком

Конгенитален глауком (ЦГ) е развоен глауком што резултира од абнормален развој на водната дренажна структура, а се карактеризира со зголемен интраокуларен притисок, зголемување на глобус (буфталмос), едем на рожница и оштетување на оптичкиот нерв, а клинички се...

Миоклонска-астатична епилепсија

Миоклонска-астатична епилепсија (МАЕ) е редок епилептичен синдром на детство кој се карактеризира со појавата на повеќекратни типови на напади вклучувајќи миоклонски-астатични, генерализирани тонично-клонични и отсутни напади, обично кај претходно здрави...