Бенигна повторлива интрахепатичка холестаза

Бенигна повторлива интрахепатичка холестаза (БРИЦ) е наследно нарушување на црниот дроб, а се карактеризира со интермитентни епизоди на интрахепатичка холестаза, главно без прогресија до хронично оштетување на црниот дроб. Се верува дека БРИЦ припаѓа на клинички...

Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип

Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип, се карактеризира со непропорционален низок раст од раѓање (со многу краток труп и скратени екстремитети) и скелетни абнормалности (лордоза, сколиоза, израмнети прешлени, пектус каринатум, кокса вара, клупско...