Синдром на кератоза на рацете и стапалата-клинодактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на кератоза на рацете и стапалата-клинодактилија се карактеризира со појава на палмоплантарна (на рацете и стапалата) кератоза заедно со клинодактилија на петиот прст на раката. До сега помалку од 20 случаи се опишани во литературата и мнозинството се со...

Остеогенозис имперфекта тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Остеогенезис имперфекта тип 1 е благ тип на остеогенезис имперфекта, генетско пореметување кое се карактеризира со зголемена кршливост на коските, ниска коскена маса и подложност на скршеници на...

Конгенитална мускулна дистрофија тип 1А

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитална мускулна дистрофија тип 1А припаѓа на групата невромускулни пореметувања кои настанале веднаш по раѓањето или кај доенчиња и се карактеризира со хипотонија, мускулна слабост и атрофија на...