Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој

Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој се карактеризира со хипоминерализација на коските на главата, торакална дистрофија (оштетување, слабост), хипотонија (млитавост) и абнормални и долги коски поради промена и ремоделирање во тек на...

Рецесивна генерализирана дистрофичен булозен епидермиолит

Рецесивна генерализирана дистрофична епидермиолиза булоза (РДЕБ) познат како РДЕБ тип различен од Халопо Сименс. Е подтип на дистрофичен булозен епидермиолит кој се карактеризира со генерализирани кожни и мукозни меури кои не се поврзани со тешки...