by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тетрасомија 18р е многѕ ретка структурна хромозомална аномалија која ги зафаќа повеќето органски системи и клинички се карактеризира со абнормалности на глава и лице, задоцнет развој, когнитивно оштетување, промена во тонусот на мускулите, карактеристичен изглед на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на фамилијален атипичен мултипли меланом (ФАММ) е наследна генодерматоза, која се карактеризира со присуство на повеќе меланоцитни невуси (често над 50) и фамилијарна анамнеза на податок за меланом како и зголемен ризик на развој на карцином на панкреас како и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија асоцирана, кај новородени со нормални хромозоми, со холопрозенцефалија, тежок лицев дизморфизам, постаксијална полидактилија (прекубројност на прсти) и други конгенитални (вродени) абнормалности, кои укажуваат...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Вродена невронална цероидна липофусциноза (ВНЦЛ) е тежок облик на невронска цероидна липофусциноза (НЦЛ) која се појавува веднаш по раѓање и се карактеризира со примарна микроцефалија, неонатална епилепсија и смрт во рана доенечка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бета таласемија со други манифестации се група на бета-таласемии* поврзани со други нарушувања. Бета таласемии – група на наследни нарушувања на крвта предизвикани од намалена или отсутна синтеза на бета ланци на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Епилептичен статус (статус епилептикус) – сериозна состојба каде епилептичните напади се зачестени и се јавуваат еден по друг без опоравување на свеста...
