Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија асоцирана, кај новородени со нормални хромозоми, со холопрозенцефалија, тежок лицев дизморфизам, постаксијална полидактилија (прекубројност на прсти) и други конгенитални (вродени) абнормалности, кои укажуваат...

Вродена невронална цероидна липофусциноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вродена невронална цероидна липофусциноза (ВНЦЛ) е тежок облик на невронска цероидна липофусциноза (НЦЛ) која се појавува веднаш по раѓање и се карактеризира со примарна микроцефалија, неонатална епилепсија и смрт во рана доенечка...

Бета таласемија со други манифестации

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бета таласемија со други манифестации се група на бета-таласемии* поврзани со други нарушувања. Бета таласемии – група на наследни нарушувања на крвта предизвикани од намалена или отсутна синтеза на бета ланци на...

Белодробна артериовенска малформација

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Белодробна артериовенска малформација (БАВМ) ја опишува анатомската комуникација помеѓу белодробната артерија и белодрбната вена водејќи до лево срцев шант кој може да биде без симптоми или може да доведе до различни манифестации како диспнеа (глад за воздух),...