Проприонска ацидемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Проприонска ацидемија (ПА) е органска ацидурија предизвикана од дефицит на активноста на пропионил Коензим А карбоксилаза и се карактеризира со животозагрозувачки епизоди на метаболна декомпензација, невролошка дисфункција и тоа може да се комплицира со...

Рефлексна епилепсија со топла вода

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Рефлексна епилепсија со топла вода е ретка невролошка болест, која се карактеризира со генерализиран почеток или фокални напади по нурнување или поливање на главата со топла вода. Во ретки случаи опишани се примарни генерализирани тонични-клонични...

Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1 (CMT4B1) е подтип на болеста Шарко -Мари -Тут тип 4, која се карактеризира со почеток во рана детска возраст, со демиелинизирачка сензомоторна невропатија, со различни степени на сложен миелин виден при биопсија на периферни нерви,...