by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кеутел синдром се карактеризира со дифузна калцификација на ‘рскавицата, брахителефалангизам, стеноза на периферна пулмонарна артерија и лицев...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на 1qter делеција е хромозомска аномалија, која се каратеризира со интелектуален дефицит, прогресивна микроцефалија, конвулзии, задоцнет раст, изразени лицеви дизморфични карактеристики и како и аномалии на срце, корпус калозум (дебел слој на нервни влакна што...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Пили торти (извртени влакна) е нарушување на косата, која се карактеризира со рамна коса која е неправилно извртена/извиткана. Косата е нормална на раѓање, но прогресивно престанува да расте и станува кршлива. Оваа состојба може да биде изолирана т.е. да се јави сама...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Јубертов синдром со бурежно нарушување е редок подтип на Јубертов синдром (ЈС) и сродни нарушувања, кој се карактеризира со невролошки особини на ЈС поврзани со ренална болест во отсуство на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семилобарна холопрозенцефалија е една од класичните форми на холопрозенцефалија каде левиот и десниот фронтален и париетален лобус се споени и интерхемисферната фисура е присутна...
