Бихејвиорална варијанта на фронтотемпорална деменција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бихејвиорална варијанта на фронтотемпорална деменција (бв-ФТД) е форма на фронтотемпорална деменција (ФТД), која се карактеризира со прогресивно бихејвиорално оштетување и пад во извршната функција со предоминантна атрофија на фронталниот...

Епидермолизис булоза на спој

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Епидермолизис булоза на спој (ЈЕБ) е форма на наследена епидермолизис булоза која се карактеризира со зафаќање на кожата и мукозните мембрани, а се дефинира со формирањето на плускавични лезии меѓу епидермисот и дермисот на ниво на ламина луцида на кутаната базална...

Хипертриптофанемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Семејна хипертриптофанемија се карактеризира со интелектуален дефицит поврзан со проблеми во однесување: периодични промени во расположение, преувеличени афективни одговори и абнормално сексуално однесување. Досега се пријавени 12 случаи. Конгениталните абнормалности...