Бубрежна тубуларна дисгенезија поради близнак-близнак трансуфизја

Бубрежна тубуларна дисгенезија поради близнак-близнак трансфузија* синдром е стекната форма на бубрежна тубуларна дисгенезија која се развива кај донорските фетуси поради нерамномерно распределување на хормон за раст и нутритиви на бубрегот кај примателот и се...

Фамилијарна идиопатска дилатација на десен атриум

Идиопатска дилатација на десен атриум (ИДДА) е ретка конгенитална малформација на срцето од непозната етиологија која се карактеризира со екстремно проширена десна преткомора, а која обично е асимптоматска и случајно се открива со ехокардиографија или радиографија на...

Стекнат ангиоедем тип 1

Стекнат ангиоедем тип 1 (САЕ1) е тип на стекнат ангиоедем кој се карактеризира со акутен едем во поткожното ткиво, во внатрешните органи и/или горни дишни...

ABeta2M варијација на амилоидоза

Автосомно доминантна бета 2-микроглобулинска амилоидоза е облик на амилоидоза, која се карактеризира со насобирање на екстензивна висцерална депозиција на анамилоидогенска варијанта на бета 2 микроглобулин (D76N варијанта бета2М) која води до прогресивна дисфункција...