by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акро-ото-окуларен синдром е многу ретко нарушување кое се асоцира со псеудопапиледем (Отекување на оптички диск кое не е секундарно до зголемен интракранијален притисок), мешан губиток на слух, дизморфизам на лице и аномалии на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна дистонија со одговор на допа (ДИТ5б од англ.DYT5b) е многу ретко неврометаболно заболување кое се карактеризира со спектар на симптоми во опсег од оние видени во дистонија кои реагираат на допа (ДРД од англ.DRD) до прогресивна инфантилна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Немалинска (во вид на конци) миопатија со почеток во детска возраст, е тип на немалинска миопатија која се карактеризира со дистална мускулна слабост, и понекогаш успореност на мускулната...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Очната цистиноза , е форма на цистиноза, метаболна болест која се карактеризира со акумулација на цитин кристали во корнеата и коњуктивата одговорни за солзење и фотофобија и не се поврзуваат со други дополнителни...
