Синдром на птоза-горно окуларно ограничување на движење-отсуство на лакримален пунктум

Птоза-горно окуларно ограничување на движење-отсуство на лакримален пунктум е неодамна опишано поврзување на отсуството на лакрималниот пунктум на долниот капак, билатерална птоза, недостаток на подигнување на двете очи и благ фацијален...

Самоизлечиво колодионско бебе

Самоизлечиво колодионско бебе (СХЦБ) е варијанта на автосомна рецесивна конгенитална ихтиоза (АРЦИ), што се карактеризира со присуство на колодионска мембрана при раѓање што зараснува во првите недели од...