Бета таласемија

Бета таласемија (БТ) се карактеризира со недостаток (Бета +) или отсуство (Бета 0) на синтеза на бета глобин ланците на хемоглобин (Хб).

Макуларна корнеална дистрофија

Макуларна корнеална дистрофија (МКД) (дистрофија на рожницата) е ретка и тешка форма на стромална корнеална дистрофија која се карактеризира со билатерални и лошо дефинирани региони на замаглување со магловита строма, и на крај со сериозно нарушување на...

46, XX гонадална дисгенеза

46, XX гонадална дисгенеза (46, XX GD) е примарен дефект на јаниците кој води до преран застој на јајниците (ПОФ), кај инаку нормални жени 46, XX , што е последица на недоволен развој на гонадите или е после отпорност на гонадотропни...