Наследно церебрално крварење со амилоидоза

Наследно церебрално крварење со амилоидоза (ХЦХВА/HCHWA) опишува група на ретки семејни нарушувања на централниот нервен систем кои се карактеризираат со амилоидни таложења во церебралните крвни садови, што води до хеморагични и нехеморагични мозочни удари, фокални...

Лоури-Вуд синдром

Лоури-Вуд синдром се карактеризира со поврзувањето на епифизеална дисплазија, низок раст, микроцефалија, а во првите пријавени случаи и конгенитален нистагмус. Досега во литературата се опишани помалку од 10 случаи. Пријавени се и променливи степени на интелектуален...

Александрова болест

Александрова болест (АкД) е ретко невродегенеративно нарушување на астроцитите кое се состои од две клинички форми, АкД тип I и тип II, кои се манифестираат со различни степени на макроцефалија, спастичност, атаксија и напади, а водат и до психомоторна регресија и...

Ретинитис пигментоса

Ретинитис пигментоса (РП) е наследна ретинална дистрофија што води до прогресивна загуба на фоторецепторите и епителот на ретиналниот пигмент и резултира со слепило, обично после неколку...