Урбан -Роџерс -Мејер синдром

Овој синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, низок раст, прекумерна телесна тежина, генитални абнормалности, и контрактури на дланки и/или палци. Опишан е кај два браќа и во еден изолиран случај. Пациентите имаат појава на генерализирана остеопороза и...

Периодичен синдром поврзан со криопирин

Периодичен синдром поврзан со криопирин (КАПС), дефинира група на автоинфламаторни болести, кои се карактеризираат со повторливи епизоди на напади на системска инфламација во отсуство на инфекција или автоимуна болест. КАПС се состои од 3 нарушувања според континуитет...