Голдберг-Шпринцен мегаколон синдром

Голдберг-Шпринцен мегаколон синдром е синдром на повеќекратни малформации, кој се карактеризира со Хиршспрунг мегаколон со микроцефалија, хипертелоризам, субмукозен расцеп на непце, низок раст и попреченост во...

Синдром на Пјер Робин – синдром на фациодигитална аномалија

Синдромот се карактеризира со поврзаноста на Пјер Робин секвенцата (ретрогнатија, расцеп на непце и глосоптоза) со фацијален дисморфизам (високо чело со фронтално испакнување) и дигитални аномалии (заострени прсти, хиперконвексни нокти, клинодактилија на петтите прсти...

Акромелична фронтоназална дисплазија

Акромелична фронтоназална дисплазија (АФНД) е ретка варијанта на фотоназална дисплазија, која се карактеризира со специфични малформации и тоа: краниофасцијални (голема фонтанела, хипертелоризам, бифиден назален тип, назален расцеп, брахицефалија, расцеп на лице по...