Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А (ЛГМД2А) е подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна, типично симетрична и селективна слабост...

Сандифер синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Сандифер синдром е пароксизмално дистонично нарушување на движењето, кое се појавува во поврзување со гастро-езофагеален рефлукс, а кај некои случаи и со хијатална...

MYH9-поврзана болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

MYH9-поврзана болест (MYH9-RD/MYH9-РД) е наследено нарушување на џиновските тромбоцити со комплексен фенотип кој се карактеризира со конгенитална тромбоцитопенија и можни последователни манифестации на сензориневрален губиток на слух, предсенилна катаракта,...