Алберт-Шонберг остеопетроза

Алберт-Шонберг остеопетроза е склерозирачко заболување на скелетот кое се карактеризира со зголемена коскена густина која радиолошки се прикажува со класичен знак на “сендвич прешлени” (густи траки од склероза кои се паралелни со прешленските терминални...

Сензорна атаксична невропатија-дисартрија – офталмопареза синдром

Сензорна атаксична невропатија-дисартрија – офталмопареза синдром се карактеризира со тешка сензорна атаксична невропатија која се јавува во зрело доба, со дисартрија и хронична прогресивна надворешна...

Спондилокаротарзална синостоза

Спондилокаротарзална синостоза (СКТ) синдром е скелетна дисплазија која клинички се карактеризира со прогресивна постнатална фузија на вертебралните прешлени и придонесува кон мало торзо, дипропорционално краток раст, сколиоза, лордоза, карпална и тарзална синостоза...