by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на крут ‘рбетен столб (СКРС) е спора и прогресивна конгенитална мускуларна дистрофија (види термин) која се јавува во детство и се карактеризира со контрактури на екстензорните спинални мускули и предизвикува абнормален став (лимитирање на вратната и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Еозинофилен фасцит е ретка болест на сврзно ткиво која се карактеризира со воспаление и задебелување на фасцијата, обично поврзано со периферна еозинофилија. Се јавува во тек на адултен период со симетрични и болни отоци главно на екстремитетите кои прогресивно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на ихтиоза-хипотрихоза се карактеризира со конгенитална ихтиоза* и хипотрихоза*. Се опишува кај три членови од истокрвна фамилија на Израелци со Арапско потекло. Синдромот се наследува по автосомно рецесивен пат и е предизвикан од бессмислена мутација на ST14...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Централна полидактилија на прсти на нозе е ретка, генетска, не-синдромска и конгенитална малформација на долните екстремитети која се карактеризира со билатерална или унилатерална многубројност на прсти од централиот ден на стапалото, поради дуплирање на дисталните и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Вајсенбахер-Звајмулер синдром (ВЗС) се карактеризира со низок раст при раѓање, неонатална микрогнатија*, расцеп на горно непце, ризомелна хондродисплазија со коски на рацете и нозете во облик на тег, хипертелоризам* и расцеп на вертебрални прешлени. * микрогнатија...
