MYH9-поврзана болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

MYH9-поврзана болест (MYH9-RD/MYH9-РД) е наследено нарушување на џиновските тромбоцити со комплексен фенотип кој се карактеризира со конгенитална тромбоцитопенија и можни последователни манифестации на сензориневрален губиток на слух, предсенилна катаракта,...

Спектар на септо-оптичка дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Септооптичка дисплазија (СОД) е клинички хетерогено нарушување кое се карактеризира со класичната тријада – хипоплазија на оптичкиот нерв, абнормалности на хипофизниот хормон и дефекти на средната линија на...