Лизенцефалија поради мутација во TUBA1A

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Лизенцефалија (ЛИС) поради мутација во TUBA1A1 генот е конгенитална аномалија на кортикалниот развој која се случува поради абнормална неврална миграција која ги вклучува неокортикалната и хипокампалната ламинација, корпус калозум, малиот мозок и мозочното стебло....

Синдром на мозочна малформација-конгенитална срцева болест-проксимална полидактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Госенс-Девриент синдромот се карактеризира со интраутерино успорување на растот, конгениталнен срцев дефект, проксимална полидактилија, мозочна малформација, абнормални влакна со темпорално ќелавење и изразен лицев дизформизам. Забележана е кај двајца браќа и сестри...