Повеќебројен дефицит на сулфатаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Повеќебројен дефицит на сулфатаза (ПДС) е многу ретка и фатална болест на лизозомно акумулирање која се карактеризира со клинички фенотип кој ги комбинира карактеристиките на различни сулфатаза дефициенции (без разлика дали е лизозимско или не) која може да биде со...

3-метилкротонил-КоА карбоксилаза дефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостиг на 3-метилцротонил-КоА карбоксилаза (3-MCCD) е вродено заболување на леуцин метаболизмот кое се карактеризира со високо променлива клиничка слика која варира помеѓу метаболни кризи во детството до асимптоматични возрасни...