by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Паџетова болест на брадавица е ретка презентација на ракот на дојка, најчесто кај жени со возраст помеѓу 50-60 години и се манифестира со излив од брадавицата, чешање, еритем, коркава и излупена брадавица, здебелени наслаги/плаки, и хиперпигментација (поретко). Се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Повеќебројен дефицит на сулфатаза (ПДС) е многу ретка и фатална болест на лизозомно акумулирање која се карактеризира со клинички фенотип кој ги комбинира карактеристиките на различни сулфатаза дефициенции (без разлика дали е лизозимско или не) која може да биде со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на извиткани влакна-задоцнетост во созревањето-невролошки абнормалности се карактеризира со заостанување во растот и созревањето, мали до умерени невролошки абнормалности и извиткани влакна. Опишан е кај брат и сестра родени во истокрвна фамилија од Порто...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акарди-Гутиерес синдром (АГС) е наследна, субакутна енцефалопатија која се карактеризира со калцификација на базалните јадра, лекуодистрофија и лимфоцитоза во цереброспиналната...
