by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијарна развојна дисфазија е сериозна форма на развојна вербална апраксија која се карактеризира со дефицит во спонтаниот говор, пишување, граматичко просудување и повторување, оштетена артикулација, среден до сериозен степен на диспраксија, намалено користење на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хепарин-предизвикана тромбоцитопенија (ХПТ) е протромботска болест која е предизвикана од лек, посредувана преку имуниот систем и се поврзува со тромбоцитопенија и венска и/или артериска...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Трихо-денто-осеозен (коскен) синдром (ТДО) припаѓа во групата на ектодермални дисплазии и се карактеризира со виткана коза при раќање, хиполазија на забниот енамел со дисколорација (губење на боја) и моларен тауродонтизам*, зголемена минерална густина на коските и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост е особено редок генетски синдром кој до денес е сретнат само кај неколку фамилии и клинички се карактеризира со малформација на рацепена рака/рацепено стапало (SHFM; види термин) и блага до средна тежина на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3 е особено ретка и клинички хетерогена болест која до денес е опишана кај 5 пациенти. Клиничките знаци вклучуваат хиптонија, лактична ацидоза и инсуфициенција на црниот дроб,...
