Синдром на хиперкоагулабилност заради недостаток на гликосилфосфатидилиноситол

Комбинацијата на склоност кон венска тромбоза и напади е забележана кај 2 неповрзани семејства. Преносот е автосомен рецесивен. Резултира од точкаста мутација на ПИГМ, што ја намалува транскрипцијата на ПИГМ и ја блокира маносилацијата на гликосилфосфатидилиноситол...

Спорадичен идиопатски нефротски синдром отпорен на стероиди

Спорадичен идиопатски нефротски синдром отпорен на стероиди е хетерогена единка. Нефротскиот синдром е карактеризира со изразена протеинурија со намалени нивоа на албумин во плазмата и потенцијално со...

Балард синдром

Балард синдром се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на улнарната страна на дланката и скратување на еден или повеќе метакарпали. Спротивно на брахидактилија тип Е, пациентите со Балард синдром имаат нормален...