Барецер-Винтер цереброфронтофацијален синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Барецер-Винтер синдром (БВС) е малформациски синдром, кој се карактеризира со дисморфизам на лице (хипертелоризам со птоза, широк булбозен нос, изразен метопичен шев, сводни веѓи, прогресивно грубо лице), окуларен колобом, пахигирија и/или појачани хетеротопии со...

Окамото синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окамото синдром се карактеризира со конгенитална хидронефроза, интелектуален дефицит, застој во раст, расцепено непце, генерализирана хипотонија и карактеристично лице. Исто така пријавени се и срцеви аномалии. До денес пријавени се 6...