Окамото синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Окамото синдром се карактеризира со конгенитална хидронефроза, интелектуален дефицит, застој во раст, расцепено непце, генерализирана хипотонија и карактеристично лице. Исто така пријавени се и срцеви аномалии. До денес пријавени се 6...

Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на афалангија-хемивертебрае-урогенитална-интестинална дисгенеза е многу редок синдром на конгенитална малформација на екстремитетите, досега опишан кај само 3 пациенти, а се карактеризира со поврзаноста на хипоплазија или аплазија на фалангите на дланки или...