by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дифузен хиперинсулинизам отпорен на диазоксид (ДРДХ) е форма на хиперинсулинизам отпорен на диазоксид, кој се карактеризира со повторливи епизоди на длабока хипогликемија предизвикани од прекумерна/ неконтролирана секреција на инсулин (несоодветно за нивото на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна рецесивна спондилокостална дизостоза е ретка состојба со променлива тежина поврзана со дефекти на пршлени и ребра и се карактеризира со краток врат со ограничено движење, крилести скапули, краток труп и низок раст со повеќекратни аномалии на пршлените во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромска орбитална гранична хипоплазија е ретко нарушување кое досега е забележано кај 2 семејства и се карактеризира со агенеза на орбиталната граница, различни дефекти на лакрималните патишта, хипоплазија на палпебрална кожа и тарзални плочи и атрезија на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Вудхаус-Сакати синдром е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со хипогонадизам, алопеција, дијабетес мелитус, интелектуален дефицит и екстрапирамидални знаци со хореоатетоидни движења и...
