Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија

Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија е ретка вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со покачување на малонската киселина (МА) и метилмалонската киселина (ММА) во телесни течности, со повисоки нивоа на ММА од МА. ЦМАММА се појавува во детството...

Синдром на тивок синус

Синдром на тивок синус се карактеризира со прогресивен енофталмос кој почнува во зрелост, заради колапс на некои или сите максиларни синусни...

Конгенитален примарен мегауретер

Конгенитален примарен мегауретер (ПМ) е идиопатска состојба во која мочниот меур и мочниот отвор се нормални, но мочниот канал е проширен до одредена мера. Може да биде опструиран, со рефлукс или неопструиран и без...