Смит-Фајнмен-Мајерс синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Смит-Фајнмен-Мајерс синдром (СФМС) е синдром на Х-поврзана ментална ретардација (ХЛМР), којшто припаѓа на група на состојби карактеризирани со поврзувањето на интелектуален дефицит со хипотонично лице (Ментална ретардација, Х-поврзано-хипотонично...

Делумен недостаток на хипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кели-Сигмилер синдромот (КСС) е најблагата форма на недостаток на хипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ), наследно нарушување на метаболизмот на пурин и е поврзано со прекумерно производство на урична киселина (УАО) што води до уролитијаза и гихт со ран...