Екстрофија-еписпадија комплекс

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Екстрофија-еписпадија комплекс (ЕЕЦ) претставува спектар на генитоуринарни малформации што се движат ово тежина од еписпадии (Е) и класична екстрофија на мочен меур (ЦЕБ) сѐ до екстрофија на клоака (ЕЦ) како најтешката форма. Во зависност од тежината, ЕЕЦ може да ги...

Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип се карактеризира со Х-поврзана ментална ретардација, микроцефалија, оптичка атрофија со оштетен вид или слепило, тешко оштетување на слухот, дисморфологија на лицето, спастичност, епилептични напади и ограничени...

Автосомна доминантна центронуклеарна миопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомна доминантна центронуклеарна миопатија (АД-ЦНМ) е наследно невромускулно нарушување дефинирано по бројните централно поставени нуклеуси на мускулна биопсија и клиничките карактеристики на конгенитална...