3-метилглутаконска ацидурија тип 4

3-метилглутаконска ацидурија (3-МГА) тип IV или некласифицирана 3-МГА е клинички хетерогено нарушување кое се карактеризира со зголемена екскреција на 3-метилглутаконска киселина кај индивидуи што не може да се класифицира како некоја од другите форми на 3-МГА (3-МГА...

Грануларна корнеална дистрофија тип II

Грануларна корнеална дистрофија тип II (ГЦДII) е ретка форма на стромална корнеална дистрофија која се карактеризира со неправилно оформени добро демаркирани грануларни наслаги со површната централна корнеална строма и прогресивно оштетување на...

Гоше болест

Гоше болест е нарушување на лизозомно натрупување која опфаќа 3 главни форми (тип 1, 2 и 3), фетална форма и варијанта со срцево зафаќање (Гоше болест – офталмоплегија – кардиоваскуларна калцификација или болест налик на...