Јувенилна полипоза на новороденчиња

Јувенилна полипоза на новороденчиња (ЈПИ) е најтешката форма на јувенилна гастроинтестинална полипоза, а се карактеризира со панколонски хамартоматозни полипози од стомакот до ректумот, дијагностицирана во првите 2 години од...

ГМ1 ганглиосидоза тип 2

ГМ1 ганглиосидоза тип 2 е клинички варијабилна, форма на ГМ1 ганглиосидоза со почеток во доба на доенче или во детство, а се карактеризира со нормален ран развој и психомоторна регресија меѓу 7 месечна и 3 годишна...