Лимбен енцефалитис со НМДА рецепторни антитела

Лимбен енццефалитис со анти – Н- метил – Д аспартатни рецепторни антитела е тип на енцефалитис кој е опишан во поново време и ги погодува младите жени со тератом на јајниците. Поврзан е со антитела кои реагираат со невронските површински клетки на...

IMAGe синдром

IMAGe синдром се карактеризира со поврзувањето на застој во растот во матката, метафизеална дисплазија (и кратки екстремитети), адренална конгенитална хипоплазија и генитални аномалии. Досега е опишан кај помалку од 20 случаи. Пациентите имаат и дисморфни...

Одложена мембранозна кранијална осификација (процес на формирање коска)

Задоцнетата мембранозна кранијална осификазија е ретка, генетска примарна дисплазија на коските која се карактеризира со отсустна осификација на калваријалните коски при раѓање и има специфичен дисморфизам на лице (фронтално испакнато чело, хипертелоризам, надолу...