by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
IMAGe синдром се карактеризира со поврзувањето на застој во растот во матката, метафизеална дисплазија (и кратки екстремитети), адренална конгенитална хипоплазија и генитални аномалии. Досега е опишан кај помалку од 20 случаи. Пациентите имаат и дисморфни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Задоцнетата мембранозна кранијална осификазија е ретка, генетска примарна дисплазија на коските која се карактеризира со отсустна осификација на калваријалните коски при раѓање и има специфичен дисморфизам на лице (фронтално испакнато чело, хипертелоризам, надолу...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследен ангиоедем тип 1 (ХАЕ 1) е форма на ХАЕ која се карактеризира со акутна едема во субкутани ткива, висцера и /или горните дишни патишта.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дисплазија на колкот, Беукес тип (БФХД) е примарна коскена дисплазија, која се карактеризира со предвремена дегенеративна артропатија на колкот. Болеста се појавува со неудобност во зглобовите кај колкот и пореметување на одот што вообичаено се развива во детството и...
