Кристијансон синдром

Кристијансон синдром е доста редок облик на синдромичен интелектуален дефицит кој се карактеризира со микроцефалија, сериозен развоен застој или регресија, хипотонија, абнормални движења и рани епи...

Моносомија 18п

Моносомија 18п се однесува на хромозомското пореметување кое е резултат на делеција на цел или на дел од краткиот крак на хромозомот 18.