Клејдокранијална дисплазија

Клејдокранијална дисплазија (ЦЦД) е ретка генетска абнормалност на коските која се карактеризира со хипопластични или апластични клавикули, постојани широко отворени фонтанели и шевови и повеќекратни дентални...

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено-карличен појас тип 2Б

Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас тип 2Б (ЛГМД2Б) е подтип на автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-појас, која се карактеризира со почеток во доцна адолесценција или рана зрелост со бавно прогресивна, проксимална слабост...

Синдром на хипопластично лево срце

Синдром на хипопластично лево срце се однесува на абнормалниот развој на срцевите структури од лева страна, што резултира со опструкција на проток на крв од левиот вентрикуларен излезен тракт. Додатно, синдромот вклучува неразвиеност на левиот вентрикул, аорта и...

Стекнат Фон Вилебранд синдром

Стекнат Фон Вилебрандов синдром (СФВС) е нарушување на крварењето обележано со истите биолошки аномалии како кај наследен Фон Вилебранд синдром, но се јавува поврзана со друга основна патологија, генерално кај постари пациенти без лична или семејна историја на...