Торсад-де-поинтс синдром со краток интервал на спојување

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Торсад-де-поинтс (ТдП) синдром со краток интервал на спојување е многу ретка варијанта на Торсад де поинтс, полиморфна вентрикуларна тахикардија, која се карактеризира со краток интервал на спојување на првото ТдП отчукување на електрокардиограм во отсуство на било...

Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л (ЦМТ2Л) е форма на аноксална Шарко-Мари-Тут болест, периферална сензоримоторна невропатија. Во единственото семејство кое е пријавено до денес, почетокот на ЦМТ2Л е помеѓу 15 и 33 години. Кај пациентите се јавуваат...

Синдром на микроделеција 2q24

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроделеција 2q24 е хромозомска аномалија што се содржи од делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 и клинички се карактеризира со широк спектар на манифестации (во зависност од делецијата на одреден регион) кои може да вклучат напади, микроцефалија,...