Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомна доминантна Шарко-Мари-Тут болест тип 2Л (ЦМТ2Л) е форма на аноксална Шарко-Мари-Тут болест, периферална сензоримоторна невропатија. Во единственото семејство кое е пријавено до денес, почетокот на ЦМТ2Л е помеѓу 15 и 33 години. Кај пациентите се јавуваат...

Хидропс феталис

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хидропс феталис е тешка и предизвикувачка состојба, обично дефинирана како прекумерно насобирање на фетална течност во феталните екстраваскуларни делови и телесни шуплини што се манифестира како едема, плеврална и перикардијална ефузија и асцити. Таа е крајна фаза на...

ЦХСТ3-поврзана скелетна дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ЦХСТ3-поврзана скелетна дисплазија е ретко пореметување на коските кое клинички се карактеризира со низок раст со пренатален почеток, дислокација на колена, колкови или лакти, клубски стапала, ограничување на опсег на движење на големите зглобови, прогресивна кифоза и...