Генетска повторлива миоглобинурија

Генетска повторлива миоглобинурија е вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со абнормална уринарна екскреција на миоглобин заради акутно уништување на влакната на скелетните...

Спиноцеребеларна атаксија тип 5

Спиноцеребеларна атаксија тип 5 е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип III (АДЦА тип III), која се карактеризира со ран почеток на церебеларни знаци со абнормалности на очно движење и многу бавно прогресирање на...