Генетска повторлива миоглобинурија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Генетска повторлива миоглобинурија е вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со абнормална уринарна екскреција на миоглобин заради акутно уништување на влакната на скелетните...

Спиноцеребеларна атаксија тип 5

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спиноцеребеларна атаксија тип 5 е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип III (АДЦА тип III), која се карактеризира со ран почеток на церебеларни знаци со абнормалности на очно движење и многу бавно прогресирање на...

Синдром на пулмонална атрезија-недопрен вентрикуларен септум

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Пулмонална атрезија со недопрен вентрикуларен септум (ПА-ИВС) е ретка форма на цијанотична конгенитална срцева малформација, која се карактеризира со тешка цијаноза и тахипнеја. ПА-ИВС претставува значајна морфолошка разноликост: на крајот на спектарот се пациентите...